HỘI CHỨNG DOWN VÀ VẬT LÝ TRỊ LIỆU

 

Posted on 21/01/2022 by Phục hồi chức năng ECO

 

Nội dung chính:

1. Hội chứng down là gì?

2. Dấu hiệu và triệu chứng.

3. Hội chứng down được chẩn đoán như nào?

4. Hội chứng down có thể phòng ngừa được không?

5. Vật lý trị liệu có thể giúp trẻ cải thiện như thế nào?

---

Hội chứng Down (DS) ảnh hưởng đến khoảng 6.000 (1/700) trẻ sinh ra. Hầu hết trẻ em bị hội chứng Down đều bị chậm phát triển về thể chất và thể chất, đồng thời có thể có các tình trạng thể chất cần điều trị. Những người mắc hội chứng Down bị chậm phát triển về nhận thức (trí tuệ), những ảnh hưởng thường từ nhẹ đến trung bình. Việc điều trị vật lý trị liêu cho những người mắc hội chứng Down từ giai đoạn sơ sinh đến tuổi trưởng thành sẽ giúp họ hoạt động ở mức tối đa tiềm năng và có cuộc sống lành mạnh, hiệu quả.

 

 

Hội chứng down là gì?

 

Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21, là một rối loạn di truyền khiến trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể xác định cách đứa trẻ phát triển trong tử cung người mẹ trước khi sinh và cơ thể trẻ hoạt động như thế nào sau khi sinh, bình thường một đứa trẻ sinh ra có 46 nhiễm sắc thể. Bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ sinh ra bị hội chứng Down làm thay đổi sự phát triển điển hình của não và cơ thể, gây ra những thách thức về trí tuệ và thể chất.

 

Dấu hiệu và triệu chứng.

 

Hội chứng Down có thể được phát hiện trong thai kỳ bằng các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán. Nếu không được phát hiện trước khi sinh, hội chứng Down thường có thể được phát hiện khi sinh ra nhờ các đặc điểm thể chất của em bé. Những đặc điểm vật lý này bao gồm:

• Trương lực cơ thấp.
• Một nếp nhăn sâu duy nhất trên lòng bàn tay.
• Khuôn mặt hơi phẳng và xếch lên trên mắt.

Một phân tích nhiễm sắc thể của một đứa trẻ sơ sinh có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán DS.

Khoảng 40% đến 60% trẻ sinh ra với DS sẽ mắc một số loại bệnh tim bẩm sinh, có thể được ghi nhận ngay từ lúc mới sinh hoặc ngay sau khi sinh. Sự phát triển vận động (chuyển động) thường bị chậm lại vì em bé có thể có trương lực cơ thấp, giảm sức mạnh, tăng cử động ở các khớp, khó khăn về tư thế và thăng bằng, các vấn đề về bú hoặc khó khăn với việc sử dụng tay. Trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể gặp một số thách thức về thị giác và thính giác, đồng thời phát triển và sử dụng ngôn ngữ với tốc độ chậm hơn. Trẻ cũng thường đòi hỏi nhiều thời gian hơn để học các chuyển động phức tạp, chẳng hạn như đi xe ba bánh.

Những khó khăn khác có thể bao gồm:

• Phát triển và sử dụng ngôn ngữ kém.
• Các vấn đề về thị giác và thính giác.
• Khó khăn về nhận thức (tức là suy nghĩ, ra quyết định).
• Béo phì.

Trong thời thơ ấu và tuổi trưởng thành sau này, những người mắc bệnh DS có thể gặp phải những khó khăn khác, chẳng hạn như:

• Khó học các nhiệm vụ chuyển động phức tạp.
• Bệnh thoái hóa khớp.
• Sức khỏe tim mạch kém (tức là, tăng huyết áp).
• Rối loạn chức năng tuyến giáp.
• Bệnh tiểu đường.
• Rối loạn da.
• Mật độ xương thấp hơn.
• Vấn đề về tiêu hóa.
• Bệnh bạch cầu.
• Chứng ngưng thở lúc ngủ.
• Trầm cảm (khoảng 30% các trường hợp).
• Khởi phát sớm của chứng sa sút trí tuệ.

Chăm sóc y tế tốt, môi trường giáo dục bao gồm vật lý trị liệu từ mầm non đến trung học và đến tuổi trưởng thành, và hỗ trợ từ gia đình có thể giúp người lớn mắc bệnh DS sống ở mức tối đa. Nhiều thanh thiếu niên và người lớn mắc DS tham gia vào các hoạt động của gia đình và cộng đồng và có cuộc sống hạnh phúc, hiệu quả.

Hội chứng down được chẩn đoán như nào?

Ba loại DS đã được xác định, và tất cả các loại đều được chẩn đoán bằng phân tích nhiễm sắc thể - thường là xét nghiệm máu - do bác sĩ chỉ định.

Loại 1. Loại DS phổ biến nhất được gọi là "Nondisjunction Trisomy 21." Loại DS này xảy ra khi có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong trứng đã thụ tinh. Thông thường, 1 bản sao của nhiễm sắc thể 21 đến từ bố và 1 bản sao đến từ mẹ. Khi có 3 bản sao, nhiễm sắc thể phụ có thể đến từ mẹ hoặc bố. Khi em bé phát triển, nhiễm sắc thể phụ được sao chép vào mọi tế bào trong cơ thể.

Loại 2. Chuyển vị Trisomy 21 gặp ở khoảng 4% tổng số người mắc hội chứng Down. Trong loại DS này, một phần của nhiễm sắc thể số 21 bị đứt ra trong quá trình phân bào của trứng đã thụ tinh và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Tổng số nhiễm sắc thể trong các tế bào bình thường là 46, nhưng phần thừa của nhiễm sắc thể 21 khiến đứa trẻ có các đặc điểm của hội chứng Down.

Loại 3. Tam bội thể khảm 21 xảy ra ở khoảng 1% số người mắc hội chứng Down. Loại DS này phát triển khi "nondisjunction" hoặc lỗi xảy ra ở một phân chia tế bào của trứng đã thụ tinh, nhưng không phải tất cả các lần phân chia tế bào đều bị ảnh hưởng. Một số tế bào của em bé chứa 46 nhiễm sắc thể, là điển hình, nhưng các tế bào khác chứa thêm nhiễm sắc thể 21 với tổng số 47. Những người bị Mosiac DS có thể có ít đặc điểm của hội chứng hơn.

Hội chứng down có thể phòng ngừa được không?

Nguyên nhân chính xác của những thay đổi nhiễm sắc thể dẫn đến DS vẫn chưa được biết, nhưng rối loạn này có liên quan đến tuổi tác ngày càng tăng ở các bà mẹ. Phụ nữ trên 35 tuổi vào thời điểm sinh con có tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên. Các bà mẹ ở độ tuổi 20 có tỷ lệ sinh con mắc bệnh DS là 1 / 2.000 lần sinh, ở tuổi 40, tỷ lệ mắc bệnh tăng lên 1 trong mỗi 100 ca sinh. Tuy nhiên, do thực tế là phụ nữ trẻ có tỷ lệ sinh con lớn hơn nhiều, nên phần lớn trẻ mắc bệnh DS được sinh ra từ phụ nữ dưới 35 tuổi.

Chăm sóc trước khi sinh rất quan trọng đối với tất cả phụ nữ mang thai. Khi một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh DS, bác sĩ vật lý trị liệu và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có thể ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các biến chứng khác có thể xảy ra sau khi sinh.

Vật lý trị liệu có thể giúp trẻ cải thiện như thế nào?

Vật lý trị liệu rất quan trọng trong việc chăm sóc sức khỏe và thể chất cho bất kỳ ai được chẩn đoán mắc bệnh DS. Giúp người mắc bệnh DS để cải thiện sức mạnh cơ bắp, kỹ năng cân bằng, phối hợp và vận động để cải thiện tính độc lập với các hoạt động hàng ngày và chất lượng cuộc sống. Sự can thiệp sớm của chuyên gia vật lý trị liệu giúp trẻ mắc bệnh DS phát triển tối đa tiềm năng của mình.

Chuyên gia vật lý trị liệu sẽ thiết kế một chương trình điều trị cá nhân có thể bao gồm:

• Cải thiện sức mạnh. Chuyên gia vật lý trị liệu có thể dạy bạn và con bạn các bài tập để tăng sức mạnh cơ bắp. Nhà trị liệu sẽ xác định các trò chơi và nhiệm vụ vui nhộn giúp cải thiện sức mạnh và điều chỉnh chúng khi trẻ lớn lên, xác định các hoạt động thể dục mới để giảm nguy cơ béo phì, đồng thời tăng cường và duy trì sức khỏe tim mạch.
• Cải thiện các kỹ năng phát triển. Chuyên gia vật lý trị liệu sẽ giúp con bạn học cách thành thạo các kỹ năng vận động như bò, đứng dậy từ tư thế ngồi sang đứng và đi bộ. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ sơ sinh mắc chứng DS có thể trở nên tốt hơn từ các hoạt động như đi bộ trên máy chạy bộ. Các nhà trị liệu vật lý có thể giúp những người chăm sóc hỗ trợ sự phát triển vận động của con họ bằng cách cung cấp các khóa đào tạo thực hành để định vị, di chuyển, cho ăn và chơi. Nhà trị liệu vật lý của bạn cũng có thể đề xuất những thay đổi tại nhà để khuyến khích phát triển vận động, giao tiếp, thính giác, thị giác và kỹ năng chơi.
• Cải thiện sự cân bằng, phối hợp và kiểm soát tư thế. Nhà trị liệu vật lý có thể sử dụng thiết bị như một chiếc gối tròn,đệm hoặc một quả bóng tập thể dục để cải thiện khả năng giữ đầu thẳng hoặc duy trì tư thế ngồi của con bạn. Các kỹ năng khác như nhảy, đá bong và di chuyển bóng có thể được kết hợp vào một chế độ vật lý trị liệu thú vị.
• Nâng cao thể lực. Nhà trị liệu vật lý sẽ giúp xác định các bài tập cụ thể, chế độ ăn uống và sự tham gia của cộng đồng có thể thúc đẩy các lựa chọn sống lành mạnh cho con bạn và ngăn ngừa các biến chứng của DS, chẳng hạn như hạn chế hoạt động và giảm sự tham gia với anh chị em hoặc bạn bè cùng trang lứa.